Patologias
Doença de Wilson
Adaptada de: Genetics Home Reference - Wilson Disease [Disponível em: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/wilson-disease]
A doença de Wilson é uma doença hereditária rara que leva a um excesso de cobre que por consequência se vai acumular no fígado, cérebro e outros órgãos vitais. Cursa com diversos sinais e sintomas que são muitas vezes confundidos com outras doenças e condições e que variam de acordo com a zona do corpo afetada pela deposição de cobre. Pode surgir fadiga, falta de apetite, dor abdominal, icterícia, tendência para equimoses, edema, problemas na fala, deglutição ou coordenação física, movimentos descontrolados ou rigidez muscular. Um sinal típico é o anel de Kayser-Fleischer que resulta da acumulação do cobre no olho.
Esta doença pode evoluir para cirrose, falência hepática e até mesmo renal [1].
A doença de Menkes é uma doença genética que afeta o metabolismo do cobre e pode ser detetada antes do nascimento. É responsável pela degeneração progressiva particularmente do cérebro. Caracteriza-se por convulsões, atraso mental, défice do crescimento, temperatura corporal instável assim como textura e cor de cabelo invulgares. Ao contrário da doença de Wilson, esta doença carateriza-se por um défice de cobre nas células, levando à disfunção de enzimas dependentes do cobre.
Apesar de este mineral se encontrar em baixa concentração no cérebro e fígado, está em excesso no intestino e nos rins [2].
Doença de Menkes
Adaptada de: Genetics Home Reference - Menkes syndrome [Disponível em: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome]
Cirrose infantil indiana
A cirrose infantil indiana é uma doença hepática rara que ocorre em crianças, e no início foi associada estritamente à zona da Índia sendo caracterizada por um excesso de cobre a nível hepático. Cursa com icterícia e piora com a idade, evoluindo para uma lesão hepática crónica e irreversível (cirrose) durante a infância ou adolescência, podendo culminar em falência hepática [3].
Referências Bibliográficas:
[1] The National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) - Wilson Disease [Disponível em: http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-topics/digestive-diseases/wilson-disease/Pages/facts.aspx#sec1], acedido a 9 de maio 2016
[2] National Organization for Rare Disorders- Menkes Disease [Disponível em: http://rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease/], acedido a 9 de maio 2016
[3] Genetics Home Reference - North American Indian childhood cirrhosis [Disponível em: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/north-american-indian-childhood-cirrhosis#diagnosis], acedido a 9 maio 2016